Ilmuwan Israel mengembangkan terapi gen terobosan untuk anak tuli

Desember 23, 2020 by Tidak ada Komentar

[ad_1]

Para ilmuwan di Universitas Tel Aviv telah mengembangkan pengobatan inovatif yang dapat mencegah ketulian pada anak-anak yang lahir dengan mutasi genetik yang menyebabkan gangguan pendengaran, menurut sebuah studi baru yang diterbitkan dalam jurnal medis EMBO Molecular Medicine pada hari Rabu.

Perawatan ini bekerja dengan mengirimkan materi genetik ke dalam sel-sel telinga bagian dalam menggunakan virus sintetis yang tidak berbahaya, yang menyematkan dirinya ke dalam sel alih-alih cacat genetik, memungkinkan mereka untuk terus berfungsi secara normal.

Menurut penelitian tersebut, para ilmuwan mampu mencegah kerusakan pendengaran secara bertahap pada tikus yang mengalami mutasi genetik untuk ketulian. Mereka mengklaim bahwa terapi baru dapat menjadi terobosan dalam merawat anak-anak yang lahir dengan berbagai mutasi yang menyebabkan gangguan pendengaran dan, akhirnya, ketulian.

Studi ini dipimpin oleh Prof. Karen Avraham dan Shahar Taiber, mahasiswa jalur gabungan MD-PhD, dari Departemen Genetika Molekuler Manusia dan Biokimia di Fakultas Kedokteran Sackler, dan Sekolah Ilmu Saraf Sagol, dan Prof. Jeffrey. Holt dari Rumah Sakit Anak Boston dan Sekolah Kedokteran Harvard. Dua tahun lalu, tim TAU yang dipimpin oleh Prof. Avraham mengirimkan gelombang melalui komunitas medis setelah mengumumkan bahwa mereka telah memetakan gen dan sinyal dari telinga bagian dalam, membuat banyak orang melihat ini sebagai jalan yang menjanjikan untuk pembalikan beberapa jenis di masa depan. tuli keturunan.

Ketulian adalah disabilitas sensorik paling umum di seluruh dunia. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, ada sekitar setengah miliar orang dengan gangguan pendengaran di seluruh dunia saat ini, dan angka ini diperkirakan akan meningkat dua kali lipat dalam beberapa dekade mendatang.

Satu dari setiap 200 anak lahir dengan gangguan pendengaran, dan satu dari setiap 1.000 terlahir tuli. Sekitar setengah dari kasus ini, ketulian disebabkan oleh mutasi genetik. Saat ini ada sekitar 100 gen berbeda yang terkait dengan tuli herediter.

“Dalam studi ini kami fokus pada tuli genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen SYNE4 – ketulian langka yang ditemukan oleh laboratorium kami beberapa tahun lalu di dua keluarga Israel, dan sejak itu diidentifikasi di Turki dan Inggris juga,” kata Avraham.

“Anak-anak yang mewarisi gen cacat dari kedua orangtuanya dilahirkan dengan pendengaran normal, namun secara bertahap kehilangan pendengarannya selama masa kanak-kanak. Hal ini terjadi karena mutasi menyebabkan mislokalisasi inti sel pada sel rambut di dalam koklea telinga bagian dalam, yang berfungsi sebagai reseptor gelombang suara. dan dengan demikian penting untuk pendengaran. Cacat ini menyebabkan degenerasi dan akhirnya kematian sel-sel rambut, “jelasnya.

Taiber menjelaskan studi tersebut lebih lanjut, menambahkan bahwa “Kami menerapkan teknologi terapi gen yang inovatif: kami menciptakan virus sintetis yang tidak berbahaya dan menggunakannya untuk mengirimkan materi genetik – versi normal dari gen yang rusak baik pada model tikus maupun pada keluarga manusia yang terpengaruh. . ”

“Kami menyuntikkan virus ke telinga bagian dalam tikus, sehingga masuk ke dalam sel rambut dan melepaskan muatan genetiknya. Dengan demikian, kami memperbaiki cacat pada sel rambut, dan memungkinkannya menjadi dewasa dan berfungsi normal,” katanya. .

Perawatan diberikan segera setelah lahir dan pendengaran tikus kemudian dipantau menggunakan tes fisiologis dan perilaku.

“Penemuan ini paling menjanjikan: Tikus yang diberi perlakuan mengembangkan pendengaran normal, dengan sensitivitas yang hampir sama dengan tikus sehat yang tidak mengalami mutasi,” kata Prof.Holt.

Mengikuti studi yang sukses, para ilmuwan saat ini mengembangkan terapi serupa untuk mutasi lain yang menyebabkan ketulian.

Prof. Wade Chien, MD, dari NIDCD / NIH Inner Ear Gene Therapy Program dan Johns Hopkins School of Medicine, yang tidak terlibat dalam penelitian ini, menjelaskan signifikansinya, dengan mengatakan bahwa hal itu menunjukkan “bahwa terapi gen telinga bagian dalam dapat diterapkan secara efektif ke model tikus dari SYNE4 tuli untuk menyelamatkan pendengaran. Besarnya pemulihan pendengaran sangat mengesankan. ”

“Studi ini adalah bagian dari literatur yang terus berkembang yang menunjukkan bahwa terapi gen dapat berhasil diterapkan pada model tikus yang mengalami gangguan pendengaran herediter, dan ini menggambarkan potensi yang sangat besar dari terapi gen sebagai pengobatan untuk ketulian,” tambah Chien.


Dipersembahkan Oleh : Togel Singapore Hari Ini